jueves, 19 de marzo de 2015
Segunda parte de Gatacca
Pues la segunda parte de Gattaca que vimos en la pelicula , estaba basada en que el director habia sido asesinado . Para poder saber las pruebas del asesino , tuvieron la coincidencia de que a Vincent, se le cayo por casualidad una pestaña, y empezaron a hacer pruebas y mas pruebas para averiguar quien era el asesino , y se dieron cuenta de que habia un " no valido " , que era Vincent, pero como tenia la mayoria de las celulas con sangre de Jerome, y la orina..etc pues le costaba descubrirlo al no valido, aunque gracias de Jeroma superaron muchas pruebas de que pudieses coger al verdadero Vincent " no válido "
martes, 17 de marzo de 2015
TERAPIA GENÉTICA. EL NIÑO BURBUJA
El niño burbuja que tardo nueve meses en ver sonreir a sus padres
Gabriel Solis no vio la sonrisa de sus padres hasta los nueve meses de vida.
Gabriel es un niño burbuja, afectado por una enfermedad congénita que anula las defensas de su organismo, ".. Al principio, Gabriel era un bebé normal, pero a los cuatro meses y medio empezó a desarrollar su enfermedad, la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X, que afecta a uno o dos de cada 100.000 bebés.
El niño había nacido con una mutación grave en tan solo uno de sus 25.000 genes, el IL2RG, esencial para el desarrollo de las defensas del organismo. Aquella tara en el mundo microscópico obligó a sus médicos a encerrarlo en una habitación para pacientes con cáncer de la Clínica Santa María, en Santiago de Chile. “Fue un shock ver a nuestro hijo enfermo, obligado a vivir en aislamiento. Teníamos que entrar con mascarilla, él siempre nos veía con mascarilla. Y todos sus juguetes tenían que ser de plástico y lavables. Nada de peluches, nada que tuviera polvo”, recuerda Riquelme, que dejó su trabajo y vivió aislada del mundo con el niño durante cinco meses.
Hoy, sin embargo, Gabriel lleva una vida normal y va a empezar la guardería, un cambio que su madre atribuye a “la presencia de Dios”, pero que quizá tenga una explicación bastante más terrenal y sofisticada. Aquel avión en el que niño vio la sonrisa de sus padres por primera vez los acercaba al Centro de Oncología y Enfermedades de la Sangre Dana-Farber, en Boston.
Gabriel Solis no vio la sonrisa de sus padres hasta los nueve meses de vida.
Gabriel es un niño burbuja, afectado por una enfermedad congénita que anula las defensas de su organismo, ".. Al principio, Gabriel era un bebé normal, pero a los cuatro meses y medio empezó a desarrollar su enfermedad, la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X, que afecta a uno o dos de cada 100.000 bebés.
El niño había nacido con una mutación grave en tan solo uno de sus 25.000 genes, el IL2RG, esencial para el desarrollo de las defensas del organismo. Aquella tara en el mundo microscópico obligó a sus médicos a encerrarlo en una habitación para pacientes con cáncer de la Clínica Santa María, en Santiago de Chile. “Fue un shock ver a nuestro hijo enfermo, obligado a vivir en aislamiento. Teníamos que entrar con mascarilla, él siempre nos veía con mascarilla. Y todos sus juguetes tenían que ser de plástico y lavables. Nada de peluches, nada que tuviera polvo”, recuerda Riquelme, que dejó su trabajo y vivió aislada del mundo con el niño durante cinco meses.
Hoy, sin embargo, Gabriel lleva una vida normal y va a empezar la guardería, un cambio que su madre atribuye a “la presencia de Dios”, pero que quizá tenga una explicación bastante más terrenal y sofisticada. Aquel avión en el que niño vio la sonrisa de sus padres por primera vez los acercaba al Centro de Oncología y Enfermedades de la Sangre Dana-Farber, en Boston.
jueves, 12 de marzo de 2015
GATTACA
El título de la pelicula hace referencia a la empresa aeroespacial en la que trabaja Vincent ( el protagonista ). Gattaca es también una pequeña secuencia de ADN, ya que las letras G, A, T y C que forman la palabra Gattaca son también las iniciales de las bases nitrogenadas que forman el ADN: guanina, adenina, timina y citosina.
La estructura del ADN se muestra en la escalera de la casa de los protagonistas, que es de espiral y que tiene una estructura similar a la del ADN. ( estructura de doble helice y la escalera es representada asi)
La pelicula narra una historia de dos hermanos ( Vincent y Anthony ) que tienen varias diferencias entre ellos . Vincent habia nacido naturalmente ( por parto) y al nacer le dieron el pronostico de tener el 99% de probalidades de sufrir una enfermedad cardiaca, y al contrario , su hermano Anthony, el segundo en nacer, habia nacido por seleccion artificial ( por lo que era mas "perfecto" ). Anthony siempre se consideraba superior a su hermano .
Estas diferencias entre hermanos, tambien llevaba detras el comportamiento de sus padres , que trataban con discriminacion a Vincent , por tener mas probabilidades de tener emfermedades cardiovasculares y ser un no valido de la sociedad y trataban mas con Anthony ( el valido ) ya que era un muchacho " perfecto " sin ninguna probabilidad de emfermedad.
El sueño de Vincent es poder viajar al espacio , y para poder cumplir su sueño
debia ser una persona " válida ". Jerome era una persona " válida " , que ayudo a Vincent a poder entrar en Gattaca con todas sus caractericticas, para ello tuvo que usar muestras de sangre de Jerome , muestras de orina , y intentar cubrirse para que no descubriesen la verdad , que el era un " no válido ".
Por ejemplo, Vincent era un escalon prestado , que son personas con un nivel genético inferior que toman prestados los genes de personas con un perfil genético superior o válido. Es así como se hace con la personalidad de Jerome Morrow, un antiguo campeón de natación con un cociente intelectual elevadísimo. Una persona a la que no se le diría que no en un programa espacial.
A todo esto , va asociado la definicion de genoismo ; que es una discriminacion basada en el ADN de cada persona , que se menosprecia a los que tienen una informacion genética con errores o fallos.
De hecho , esta pelicula afirma la discriminacion que nos hace la ciencia , debido a que en la pelicula se muestra una discriminacion ( genoismo) , ya que en la pelicula solo pueden participar en Gattaca , aquellas personas válidas ; es decir, que no tengan fallos en su ADN.
En conclusion, la genetica es mucho mas poderosa que la ciencia humana, ya que , tal y como se ve en la pelicula , las persona que han venido al mundo naturalmente y pueden tener riesgo de emfermedades, son las que no pueden participar en cualquier acto y son las no válidas , esto es un claro ejemplo para suponer que la genetica es mucho mas poderosa que cualquier naturaleza humana, ya que es más valorada y son las personas con caractericticas geneticas válidas, las que se admiten
lunes, 2 de marzo de 2015
Un macroproyecto revela el mapa de los " interruptores " del genoma
Tras el genoma humano, llega el epigenoma humano. Lo que hace un gen no solo depende de su secuencia (gattacca…), sino de otras cosas que se pueden pegar sobre ella (de ahí epi, literalmente "encima de"), como los grupos más sencillos de la química orgánica (metilo, –CH3)
y ciertas proteínas especializadas en empaquetar ADN (histonas). Estas
modificaciones epigenéticas explican que, aunque todas las células de
una persona tengan el mismo genoma, unas se conviertan en células de la
piel, otras en neuronas, y así hasta los más de un centenar de tipos
celulares especializados, o diferenciados, que constituyen el cuerpo.
Como las modificaciones epigenéticas dependen del entorno, también está cada vez más claro su papel esencial en todo tipo de respuestas al ambiente y enfermedades. Un macroproyecto revela hoy el mapa epigenómico humano, que localiza dónde están esas modificaciones (metilos, histonas) en todos los tipos celulares importantes del cuerpo humano, y también en 58 enfermedades (genéticamente) complejas. Como pasó con el proyecto Genoma Humano, la información se hará pública y gratuita para todo el mundo.
El macroestudio se presenta en varios artículos de Nature, Nature Communications, Nature Biotechnology, Nature Methods, Nature Neuroscience, Nature Immunology y Nature Protocols.
El principal coordinador del nuevo macroproyecto, Manolis Kellis, del Massachusetts Institute of Technology (MIT, junto a Boston), amplía una metáfora clásica para explicar el concepto: “El proyecto genoma humano nos dio el libro de la vida que codifica a un ser humano. Todas nuestras células tienen una copia del mismo libro, pero cada una lee distintos capítulos, dobla la esquina de distintas páginas y subraya distintos párrafos y palabras. El epigenoma humano es esta colección de marcas situadas en el genoma de cada tipo celular, en la forma de modificaciones químicas del propio ADN, y en su empaquetamiento a gran escala”.
La numerología del proyecto se escapa en seguida al ámbito de las grandes cifras: más de 100 tejidos primarios y tipos celulares, 2.800 experimentos cada uno a escala del genoma entero, 150.000 millones de sondas o fragmentos de ADN que cubren el genoma 3.000 veces. Pero, como suele ocurrir, estas grandes cifras sirven sobre todo para marear al lector, o para impresionar al financiador. El proyecto epigenoma, probablemente, se puede entender mejor por sus objetivos a medio plazo, que se pueden expresar en términos más cualitativos.
Los investigadores de todo el mundo podrán a partir de ahora comparar
la funcionalidad del genoma –qué genes están activos, activables o
cerrados a conciencia— en cada tejido y tipo celular del cuerpo,
consiguiendo un entendimiento profundo de lo que hace diferente a una
célula del corazón de una del hígado, o de la piel, o del cerebro. Y
también dispondrán de una referencia normal con que comparar
las distintas células y tejidos de sus pacientes, revelando así cuáles
son los elementos de control que causan su enfermedad en cualquier
tejido u órgano.
Ya en esta fase inicial, los investigadores han asociado las variantes genéticas conocidas (variaciones en la propia secuencia del ADN gattacca….) con su funcionalidad en tipos celulares específicos. Por ejemplo, se sabía que cierta variante genética se asocia con una alta o baja estatura, pero no a qué se debe ese efecto; ahora se ha podido ver que esa variación está activa (o tiene efectos sobre la actividad de ciertos genes) en las células madre, que así mantienen durante más o menos divisiones celulares su capacidad de proliferación.
Del mismo modo, los científicos ya pueden ver que las variantes genéticas asociadas a la diabetes de tipo 1, la artritis reumatoide y la esclerosis múltiple están activas en las células del sistema inmune. Esto es lógico, puesto que esas tres enfermedades pertenecen a la categoría autoinmune, es decir, que están causadas por un funcionamiento anómalo o excesivo de las defensas, que se dedican atacar a las células pancreáticas, articulares o nerviosas del propio paciente. Pero la lógica no sirve para encontrar tratamientos, y lo que tenemos ahora son datos duros que sí lo permitirán.
En la misma línea, las variantes genéticas asociadas con la presión arterial están activas en las células del corazón; las asociadas con un alto nivel de colesterol –y por tanto con una probabilidad incrementada de infarto— funcionan en el hígado, como las asociadas a los trastornos metabólicos. Todo esto tiene su lógica también, desde luego, pero de nuevo son los datos duros, y no la pura lógica, la que permitirá avanzar en el conocimiento de estas enfermedades y buscar tratamientos eficaces.
2.800 experimentos, cada uno a escala del genoma entero.
150.000 millones de sondas o fragmentos de ADN examinado.
Esas sondas cubren el genoma 3.000 veces.
Un buen ejemplo de cómo el epigenoma puede ayudar a la medicina es el alzhéimer.
Puesto que se trata de una enfermedad neurodegenerativa –que va matando
neuronas del cerebro progresivamente—, cabría esperar que las variantes
genéticas que lo favorecen estuvieran activas en las neuronas, causando
que estas células acumularan los depósitos de proteínas tóxicos que las
van matando. Pero no es así. Esas variantes funcionan en las células
del sistema inmune: en concreto en las células denominadas monolitos
CD14. Esto cambia por completo la perspectiva para investigar
tratamientos preventivos o paliativos del alzhéimer.
En cualquier caso, y como también ocurrió con la presentación del genoma humano en 2002, el epigenoma que se presenta ahora es sobre todo un recurso para la investigación, que revelará sus beneficios en años y décadas por venir. El ser humano, en la salud y la enfermedad, es hoy un poco más computable que ayer a esta misma hora.
Este proyecto , ha sido encontrado en la siguente página web : http://elpais.com/elpais/2015/02/18/ciencia/1424249784_769402.html
Como las modificaciones epigenéticas dependen del entorno, también está cada vez más claro su papel esencial en todo tipo de respuestas al ambiente y enfermedades. Un macroproyecto revela hoy el mapa epigenómico humano, que localiza dónde están esas modificaciones (metilos, histonas) en todos los tipos celulares importantes del cuerpo humano, y también en 58 enfermedades (genéticamente) complejas. Como pasó con el proyecto Genoma Humano, la información se hará pública y gratuita para todo el mundo.
El macroestudio se presenta en varios artículos de Nature, Nature Communications, Nature Biotechnology, Nature Methods, Nature Neuroscience, Nature Immunology y Nature Protocols.
El principal coordinador del nuevo macroproyecto, Manolis Kellis, del Massachusetts Institute of Technology (MIT, junto a Boston), amplía una metáfora clásica para explicar el concepto: “El proyecto genoma humano nos dio el libro de la vida que codifica a un ser humano. Todas nuestras células tienen una copia del mismo libro, pero cada una lee distintos capítulos, dobla la esquina de distintas páginas y subraya distintos párrafos y palabras. El epigenoma humano es esta colección de marcas situadas en el genoma de cada tipo celular, en la forma de modificaciones químicas del propio ADN, y en su empaquetamiento a gran escala”.
La numerología del proyecto se escapa en seguida al ámbito de las grandes cifras: más de 100 tejidos primarios y tipos celulares, 2.800 experimentos cada uno a escala del genoma entero, 150.000 millones de sondas o fragmentos de ADN que cubren el genoma 3.000 veces. Pero, como suele ocurrir, estas grandes cifras sirven sobre todo para marear al lector, o para impresionar al financiador. El proyecto epigenoma, probablemente, se puede entender mejor por sus objetivos a medio plazo, que se pueden expresar en términos más cualitativos.
Los investigadores podrán a partir de ahora comparar la funcionalidad del genoma en cada tejido y tipo celular del cuerpo
Ya en esta fase inicial, los investigadores han asociado las variantes genéticas conocidas (variaciones en la propia secuencia del ADN gattacca….) con su funcionalidad en tipos celulares específicos. Por ejemplo, se sabía que cierta variante genética se asocia con una alta o baja estatura, pero no a qué se debe ese efecto; ahora se ha podido ver que esa variación está activa (o tiene efectos sobre la actividad de ciertos genes) en las células madre, que así mantienen durante más o menos divisiones celulares su capacidad de proliferación.
Del mismo modo, los científicos ya pueden ver que las variantes genéticas asociadas a la diabetes de tipo 1, la artritis reumatoide y la esclerosis múltiple están activas en las células del sistema inmune. Esto es lógico, puesto que esas tres enfermedades pertenecen a la categoría autoinmune, es decir, que están causadas por un funcionamiento anómalo o excesivo de las defensas, que se dedican atacar a las células pancreáticas, articulares o nerviosas del propio paciente. Pero la lógica no sirve para encontrar tratamientos, y lo que tenemos ahora son datos duros que sí lo permitirán.
En la misma línea, las variantes genéticas asociadas con la presión arterial están activas en las células del corazón; las asociadas con un alto nivel de colesterol –y por tanto con una probabilidad incrementada de infarto— funcionan en el hígado, como las asociadas a los trastornos metabólicos. Todo esto tiene su lógica también, desde luego, pero de nuevo son los datos duros, y no la pura lógica, la que permitirá avanzar en el conocimiento de estas enfermedades y buscar tratamientos eficaces.
Las cifras de un gran proyecto
100 tejidos primarios y tipos celulares examinados.2.800 experimentos, cada uno a escala del genoma entero.
150.000 millones de sondas o fragmentos de ADN examinado.
Esas sondas cubren el genoma 3.000 veces.
En cualquier caso, y como también ocurrió con la presentación del genoma humano en 2002, el epigenoma que se presenta ahora es sobre todo un recurso para la investigación, que revelará sus beneficios en años y décadas por venir. El ser humano, en la salud y la enfermedad, es hoy un poco más computable que ayer a esta misma hora.
Este proyecto , ha sido encontrado en la siguente página web : http://elpais.com/elpais/2015/02/18/ciencia/1424249784_769402.html
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